L'iperomocisteinemia indica valori di omocisteina nel sangue superiori rispetto alla norma. Le cause sono di natura genetica o nutrizionale. Nella maggior parte dei casi, l'iperomocisteinemia deriva da una carenza di vitamine B12, B6 ed acido folico, da un malassorbimento, l'utilizzo di alcuni tipi di farmaci o patologie renali. Alti livelli di omocisteina nel sangue possono aumentare il rischio cardiovascolare, sviluppo di aterosclerosi, ictus e malattie dei vasi periferici dovute ai depositi lipidici. Nelle donne in gravidanza sono numerosi i rischi associati alla presenza di iperomocisteinemia (aborti spontanei, malformazioni del feto ecc.).
L’omocisteina è un aminoacido che deriva dalla metionina, normalmente presente in piccolissime quantità nelle cellule dell'organismo, prodotta dalle cellule viene rapidamente convertita in altri prodotti. Nella maggior parte dei casi l’aumento di questo aminoacido è dovuto ad una carenza di enzimi e vitamine (tra cui B6, B12 e folati). L'omocisteina si può ritrovare anche nelle urine determinando una condizione nota come omocisteinuria. L'omocisteina viene eliminata, infatti, dall'organismo attraverso le urine, sotto forma di cistina. Come anticipato, le vitamine del gruppo B (specie B6 e B12) e l'acido folico sono cofattori del metabolismo dell'omocisteina. Pertanto, un ridotto apporto con l’alimentazione di vitamina B e folati, o un aumentato fabbisogno possono causare iperomocisteinemia. Malnutrizione e cattive abitudini alimentari (es. dieta quasi priva di frutta e verdure fresche) sono le cause principali di questi deficit vitaminici ed enzimatici, così come un ridotto assorbimento intestinale nelle malattie da malassorbimento o infiammatorie.

Quando un paziente si trova in una delle condizioni sopra descritte, sarà opportuno modificare la dieta o suggerire un’adeguata integrazione.
Altre cause di iperomocisteinemia sono da attribuire a terapie farmacologiche, l'impiego di alcuni tipi di farmaci antagonisti dell'acido folico e delle vitamine B6 e B12, come il metotrexato, contribuisce ad aumentare i livelli di omocisteina nel sangue quale effetto collaterale. Alcuni medicinali anticonvulsivanti (tra cui carbamazepina e fenitoina) ostacolano, poi, l'assorbimento di numerose sostanze nutrizionali a causa dell'inibizione di alcuni enzimi digestivi.
L’iperomocisteinemia può dipendere, inoltre, da cause genetiche:

• deficit dell'enzima cistationina-β-sintetasi, deputato ad accelerare le reazioni metaboliche
  della omocisteina;
• difetto genetico dell'enzima MTHFR (metilen-tetraidrofolato reduttasi), coinvolto nel
  metabolismo della omocisteina. La mutazione del gene aumenta il rischio di trombofilia,
  cioè un'eccessiva coagulazione del sangue e predispone a molte altre patologie.

L'iperomocisteinemia si può associare a sintomi e segni inizialmente subdoli ed aspecifici, come:

• Diarrea;
• Vertigini;
• Senso di fatica e debolezza;
• Perdita dell'appetito;
• Pallore;
• Battito cardiaco accelerato;
• Fiato corto;
• Dolore alla bocca ed alla lingua;
• Formicolio, intorpidimento e/o bruciore a piedi, mani, braccia e gambe (con carenza di vitamina B12).